2025年7月10日，国家卫生健康委办公厅公布了《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》。以下是相关介绍：发布背景：2018年，国家发布《第一批罕见病目录》并配套出台诊疗指南。2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入了包括软骨发育不全、获得性血友病等在内的86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织制定了此次指南。主要内容：指南针对每种疾病的临床表现、诊断流程、治疗原则及随访管理等方面作出了详细规定。以软骨发育不全为例，明确其为常染色体显性遗传性疾病，主要表现为非匀称性身材矮小，易引发脊柱畸形、呼吸功能障碍等并发症。对于确诊患儿，需建立长期随访机制，由多学科团队联合评估，制定个性化干预方案。重要意义：诊疗指南对86个罕见病病种的临床表现、诊断方法、医疗干预等提出明确指导，体现了健康中国建设对个体健康全生命周期关怀的时代要求，对罕见病的早筛早治有重要指导意义，也进一步扩大了罕见病诊疗规范的覆盖范围，使更多罕见病患者能够受益于规范化诊疗。获取方式：可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》全文。
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